分析:“女娲”基因组计划发布第六项成果
科学院生物物理研究所徐涛院士团队、何顺民研究员团队牵头的“女娲”人群基因组计划发布了第六项成果,利用140多个和地区的8222例高深度全基因组测序数据,构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱(编者注:VNTR为可变数目串联重复序列)。相关论文11月27日发表于《细胞-基因组学》(CellGenomics)。生命科学的相关问题可以到网站了解下,我们是业内领域专业的平台,您如果有需要可以咨询,相信可以帮到您,值得您的信赖!https://www.univ-bio.com/https://univ-shop.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/pc/images/20241129/ae41afe71ca14a4f85a7d27443c1633b.png
在人类基因组中,超过一半的区域由重复序列组成。这些重复序列在人类进化过程中高度变化,极大地丰富了基因组的遗传多样性。可变数目串联重复序列又被称为“小卫星DNA”,是一类重复基序(motif)超过6bp(basepair),重复次数通常在10-60次的DNA串联序列。已有研究表明VNTR不仅可以通过长度扩增来增加患病风险,其重复基序的变化也具备单独的致病效应。然而受限于样本量、测序深度、人群多样性及识别算法等因素,在已有的人群规模的基因组测序项目中,VNTR的遗传研究还远远不足,导致了人类基因组中部分遗传力的“缺失”。
研究发布的“女娲”VNTR多态性图谱,完成了“女娲”基因组资源对人类基因组中主要重复序列元件的全覆盖(ME,STR和VNTR),是系统解析重复序列元件变异的重要参考。该工作拓展了现有遗传研究中重复序列元件变异规模,为我们理解重复序列元件在基因调控中的作用提供了新的视角,并为未来的临床研究和基因型-表型关联研究提供了重要参考。
此前,“女娲”基因组项目基于大规模人群全基因组测序数据,已经发布和解析了人类基因组SNP、InDel变异图谱,移动元件变异图谱和微卫星变异图谱,并基于基因组中的近期正选择及非编码调控元件适应性选择,探讨了其对人类表型和疾病演化的影响。
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